L’ identificazione delle variazioni genetiche nei geni che codificano per l’ ormone FSH (ormone follicolo stimolante) può fornire nuovi trattamenti sia per l’infertilità maschile che femminile, in base al lavoro presentato al Congresso Europeo di Endocrinologia a Copenaghen.

Un gruppo di ricercatori dell’Università di Muenster ha caratterizzato variazioni del gene che possono migliorare il trattamento per quasi la metà degli uomini infertili, oltre a permettere un trattamento su misura per le donne in fase di riproduzione assistita.

L’IMPORTANZA DELL’ORMONE FSH

Il corretto funzionamento dell’ FSH è fondamentale per garantire la fertilità. L’FSH è prodotto dalla ghiandola pituitaria (alla base del cervello) sia negli uomini che nelle donne. Questo ormone è essenziale per il normale funzionamento del sistema riproduttivo. Nei maschi adulti l’ FSH è fondamentale per mantenere a livelli normali la produzione di spermatozoi. Nelle donne adulte l’ FSH regola la maturazione degli ovuli e la sintesi degli estrogeni da parte delle ovaie.

L’ FSH prodotto dall’ ipofisi si lega a specifici recettori che si trovano sulla superficie delle cellule nelle ovaie, nei testicoli e nell’utero. Perché l’ormone sia efficace, sia l’ormone che il recettore devono funzionare correttamente. Recentemente un gruppo di ricercatori presso l’Università di Muenster (Germania) ha analizzato le varianti genetiche sia nel gene FSH che nel recettore FSH, che influenzano la fertilità sia maschile che femminile.

LO STUDIO

Il gruppo ha rilevato che una singola modifica al nucleotide nella struttura del DNA del gene FSHB (la molecola FSH ha 2 subunità – FSHB, e la subunità B) ha causato effetti significativi nel funzionamento dell’ormone sia negli uomini che nelle donne. Una singola modifica nel DNA del recettore FSH (FSHR) ha causato anche cambiamenti di fertilità. Essi hanno anche scoperto che se un uomo ha una variazione genetica sfavorevole sia nel FSHB chel nel FSH, i suoi livelli di fertilità possono abbassarsi drammaticamente.

Il gruppo di ricerca del professor Joerg Gromoll ha esaminato i livelli di ormoni presenti in 1213 maschi e 365 donne che erano state alla clinica della fertilità di Muenster, e associato questi dati con le variazioni genetiche nell’ ormone FSH e dei recettori. Essi hanno scoperto che i maschi con la variazione FSHB hanno avuto cali significativi nei livelli di FSH e di volume testicolare. Se un uomo ha avuto entrambi i polimorfismi in (variazioni del gene) FSHB e FSHR quindi questo effetto è stato ancora più marcato e potrebbe essere rilevato un calo del 34% nel numero di spermatozoi .

Il Professor Gromoll, del Centro di Medicina della Riproduzione e Andrologia, presso l’Università di Muenster, ha presentato i risultati completi al Congresso Europeo di Endocrinologia a Copenaghen. Lui stesso spiega:

 

“Queste variazioni genetiche hanno avuto effetti significativi sull’endocrinologia riproduttiva maschile e femminile, e quindi sulla fertilità sia maschile che femminile. Quando un uomo ha delle varianti sia nell’ormone che nel suo recettore, il calo della fertilità è molto significativo. Stimiamo che circa il 45% degli uomini infertili avrebbe risposto alla terapia FSH, e questo lavoro ci può consentire di individuare esattamente chi avrà un beneficio e in quale misura. Allo stesso modo sapere quali  donne hanno delle varianti, può consentire loro di ricevere una stimolazione ovarica su misura nel futuro.

Stiamo ora lavorando per identificare i pazienti infertili adatti per il trattamento di FSH per indurre la fertilità.